懷孕唐氏症篩檢方式，羊膜穿刺是唯一選項嗎？

2021 年 12 月 22 日

【本文轉自新光醫院婦產科呂彥鋒未經授權，請勿任意轉載】

渡過第一妊娠期的孕吐高峰後，迎來的是相對平靜的第二妊娠期；在此同時，孕媽咪們都會擔心生出唐氏症寶寶的風險，而唐氏症的確診率會隨著年齡上升，尤其是40歲以上的高齡產婦普遍會考慮是否進行羊膜穿刺。

依據國健署統計資料，羊膜穿刺後的流產風險約千分之~千份之二，對於新手孕媽咪而言，該如何去權衡流產風險與唐氏兒風險？篩檢方法難道只有侵入性的羊膜穿刺嗎？

在孕婦16到20週之間，藉由超音波影像導引，醫師用一根長針穿透肚皮、子宮，一路避開腸道、膀胱、胎盤，抵達羊膜腔，然後抽取出20毫升的羊水，提取出胎兒染色體進行分析。等待細胞培養的時間大約3週，因此都是在穿刺完後3-4週可以得知穿刺的最終結果。

羊膜穿刺示意圖

近10年發展出的NIPT（非侵入性胎兒染色體檢測，Non-Invasive Prenatal Testing），藉由抽孕媽咪的血液進行檢測，透過母體血液和胎兒頸部透明帶檢測出胎兒的染色體是否異常，以推估出當胎兒的唐氏兒風險的高低，作為是否接受羊膜穿刺的參考依據。

但也因為NIPT能取得的胎兒染色體比較少，所以只能針對染色體數目異常進行篩檢，而無法對染色體本身的損害進行偵測；因此只能檢測出的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等。

綜合前述的高齡產婦唐氏症風險以及篩檢方式，會建議大家若屬於高齡產婦（大於34歲），則可考慮直接採取羊膜穿刺取得確診結果；若有仍對羊膜穿刺有疑慮的高齡產婦、或是低於34歲的族群，也可以考慮非侵入型的篩檢流程，若篩檢結果確認仍屬於高風險群，則再行羊膜穿刺。

呂彥鋒醫師
現任 / 新光吳火獅紀念醫院婦產科主治醫師
經歷｜新光醫院婦產科主治醫師．母胎醫學會會員．新光婦癌多專科小組幹事．分子腫瘤團隊委員
學歷｜台北醫學大學醫學系畢業．台大醫學院藥理研究所博士班