【本文轉自 趙偉廷醫師｜婦產照護 Dr. Chao 未經授權，請勿任意轉載】
唐氏症是一種很常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的常見原因，800個孕婦當中有一位會懷有唐氏症寶寶。由於每個人都有懷上唐寶寶的機率，因此唐氏症檢查是懷孕早、中期很重要的自費檢查。那唐氏症篩檢有哪些選項可以選擇？哪些族群會建議進行羊膜穿刺術檢查呢？婦產科醫師 趙偉廷幫大家搞懂！
唐氏症是一種很常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的常見原因，800個孕婦當中有一位會懷有唐氏症寶寶。胎兒染色體異常（非整倍體）雖然在高齡產婦較為常見，但醫師都有義務要提供一個產前染色體篩檢或診斷選項給產婦。
一、唐氏症篩檢選項對比圖
| 篩檢項目 | 檢測時間 | 檢測率 | 優缺點 | |
| 第一孕期唐氏症篩檢 | 11-14周 | 82-90% | 優點 | 早期篩檢能同時分析早期子癲前症風險 |
| 缺點 | 檢測率非最高需特定懷孕週數檢查時間耗時 | |||
| 第二孕期唐氏症篩檢 | 15-20周 | 81-83% | 優點 | 只需要抽血能同時分析神經管缺損風險 |
| 缺點 | 檢測率最低需特定懷孕週數懷孕中期才知道結果 | |||
| 非侵入性胎兒染色體母血檢測 | 10周以上 | 99% | 優點 | 只需要抽血相對其他檢查，最早知道結果檢測率最高 |
| 缺點 | 檢測費用高（約NT$ 25,000） | |||
二、如果篩檢呈現高風險，該怎麼辦？
如果懷疑高風險懷有唐氏症寶寶，醫師會進一步安排羊膜穿刺檢查進行診斷。
唐氏症診斷方式：
| 篩檢項目 | 檢測時間 | 檢測率 | 優缺點 | |
| 羊膜穿刺 | 16周以上 | >99% | 優點 | 唐氏症黃金診斷工具 |
| 缺點 | 出血、早期破水、刺激宮縮風險（約2%）流產風險（<1/200）感染風險（<1/1000） | |||
三、4類人建議進行羊膜穿刺！費用一覽表
哪些媽媽建議進行羊膜穿刺術檢查？
- 34歲以上孕婦
- 曾生過先天異常寶寶
- 本人或配偶或家族成員有染色體異常者
- 經篩檢後告知高風險懷有唐氏症寶寶
如符合上述任一條件政府會部分補助檢測金額。如不符合任一條件，則需自費進行，費用如下：
- 自費：NT$9,500
- 補助：NTS4,500
- 偏遠/低收入戶：NT1,000
- 進階加做羊水鏡片：NT$20,000
| 趙偉廷醫師 |
| FB：趙偉廷醫師｜婦產照護 Dr. Chao |
| IG：dr.chao_vgh |
| 現職： 臺北榮民總醫院婦女醫學部 主治醫師 醫療專長： – 孕前產檢 高危險妊娠 24 小時接生（自然產、剖腹產）產前超音波 (周產期專科醫師)（英國胎兒醫學基金會(FMF) 頸部透明帶認證醫師） – 尿失禁及脫垂手術、間質性膀胱炎、陰道雷射、變性手術（女變男）(婦女泌尿專科醫師) -腹腔鏡微創手術、子宮鏡微創手術 -月經不規則、不正常陰道出血、經痛、多囊性卵巢、更年期 -子宮肌瘤、子宮肌腺症、巧克力囊腫、子宮內膜異位、畸胎瘤、卵巢囊腫 |
YODEE 優迪
Instagram
Youtube
Line@
